ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de junho de 2015

Conviver com Doença Rara,
É conviver com dúvidas,
Incertezas, impotência,
É conviver com o “eu acho”,
É querer aprender sempre,
É saber que somos limitados,
É aprender a viver cada dia,
É comemorar cada aniversário como se fosse o último,
É amar incondicionalmente.
 
“Tão sublime quanto incondicional é o amor de mãe, que nos molda e quando não, nos aceita”. Elaine Sekimura

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.