ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de junho de 2015

Quando recebemos o diagnóstico de uma doença rara,
Junto com o nome difícil, vem os desafios, as lutas e os medos,
Se vão os amigos, a vida social,
Aí vem o aprendizado, o amor incondicional, a paciência, a impotência,
A monotonia vai embora de vez,
Aos poucos surge uma linguagem nova, uma rotina nova,
Vão se embora alguns sonhos, 
E aos poucos surgem outros sonhos, outros desejos, 
Aos poucos também vem os novos amigos, o amor ao próximo, a Fé,
Junto com o diagnóstico vem uma nossa missão, um novo norte para nossas vidas,
A Adrenoleucodistrofia mudou nossas vidas!



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