ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de fevereiro de 2015

O Dia Mundial da Doença Rara é comemorado anualmente em 28 de fevereiro. O dia é marcado para alertar a população sobre as doenças raras e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia-a-dia.
Amanhã vamos gravar uma matéria com a equipe da RPCTV, vamos falar da importância da divulgação de uma doença rara, vamos falar dos sintomas iniciais da Adrenoleucodistrofia e falar do nosso trabalho em tentar o diagnóstico precoce no Brasil.



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