ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de novembro de 2014

Reportagem sobre o HPP de Curitiba

Graças a Deus estamos na luta há 5 anos, muitas são as vitórias tbm.

Estamos no minuto 4:14


 https://www.facebook.com/video.php?v=368323616572261



Ontem fui fazer visitas no Hospital Pequeno Príncipe,

https://www.facebook.com/linda.franco78/media_set?set=a.780532078684744.1073741857.100001838787736&type=1&pnref=story


Hoje fiz um breve vídeo para a Marina, estudante de Biomedicina.

https://www.youtube.com/watch?v=BUZIaN0kDYg&feature=youtu.be

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