ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de maio de 2014


Ontem postei um link, onde relatava o caso de um rapaz que fez transplante.

http://daily-tribune.com/bookmark/12615684/article-Bone%20marrow%20transplant%20provides%20hope%20for%20-rare%20disease#.U1YD_OjoScX.facebook



Hoje um pai de SP me enviou um link onde relata o falecimento do rapaz.


Em memória de

Anthony G. Smith

20 de julho de 1970 - 22 de abril de 2012
Obituário

Anthony G. "Antman" Smith, 41 anos, de Asheville, Carolina do Norte, (ex-Emerson, GA) perdeu sua luta com adrenoleucodistrofia no dia 22 de abril de 2012. Serviços funerários será realizada no Owen Funeral Home em quinta-feira, 26 abr a 13:00 Família vai receber amigos em Owen Funeral Home em quarta-feira, 25 de abril 06:00 - 21:00 Anthony nasceu em 20 de julho de 1970 para Genell Cordell Smith e do falecido George Edward Smith de Emerson. Ele é um graduado da Cass High School e passou muitos anos trabalhando em cargos de supervisão na fabricação e controle de qualidade. Membros sobreviventes da família incluem: sua esposa amorosa e dedicada de 8

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