ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de fevereiro de 2014

Muito trabalho pela frente - Nos guie Senhor Jesus

Camiseta pronta para usar no evento de SP sexta-feira. Vou buscar mais trabalho ainda, precisamos implantar a portaria aqui no Paraná.



Vou buscar informações sobre:

O Ministério da Saúde publicou uma portaria que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Essa política tem como objetivo reduzir a mortalidade decorrente das doenças raras e contribuir para um...a melhora na qualidade de vida dos pacientes. Todos sabem que venho cobrando por uma política assim desde 2012 e essa iniciativa do Ministério da Saúde chegou em boa hora para aqueles que mais precisam!

Saiba mais aqui: http://bit.ly/1bvltKl
Ver mais

O SUS (Sistema Único de Saúde), vai incorporar 15 novos exames para diagnosticar #DoençasRaras. Hospitais e instituições serão credenciadas para atender esses pacientes.

No Brasil há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras, que precisam de um tratamento mais efetivo. O diagnóstico precoce também é de extrema importância.
 



Neste mês o grupo que idealizei no facebook está completando 1 ano. Quase 3000 membros e as trocas acontecem no Brasil todo. Já enviei cadeira de rodas para o Paraguai ano passado.

Grupo criado há 1 ano mostra a realidade das famílias no Brasil, realidade de Norte a Sul, falta de medicamentos, fraldas, material básico de unidade de saúde (gazes, luvas, equipos, frascos, seringas, curativos, dietas), cadeira de rodas, ...terapias, cama hospitalar, etc

NÓS CUIDADORES LUTAMOS DIARIAMENTE OFERCENDO AMOR E CORRENDO ATRÁS DE QUALIDADE DE VIDA!!!




2 comentários:

Anônimo disse...

Linda, e o pai do Gabriel? Não vem vê-lo?

Linda Franco disse...

Vem no aniversário do Gabriel e antes do Natal.

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