ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de dezembro de 2013

Dia tenso...

Crises convulsivas + esforço respiratório + temporal + falta de energia + Gabriel na ventilação mecânica desde meio-dia.

Depois das crises fortes peguei um colchão de berço e deitei em baixo de uma árvore aqui no quintal, conversei muito com Deus...Ele sabe de tudo, eu apenas lhe disse tudo o que Ele já sabe.

O Senhor conhece o meu coração e o meu maior desejo. Confiar e esperar dias melhores é o que faço todos os dias.

Só não chamei a emergência hoje porque a Dra Mara me passou um esquema no último internamento.


Aumentamos o frisium e fizemos o valium. As crises passaram, estamos em alerta.

Um comentário:

Anônimo disse...

Linda, vice está se tornando forte, e isto é muito importante, pense nisso! Para o bem de todos!

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