ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de novembro de 2013

HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE

Estamos na emergência ainda, mas Gabriel já foi medicado, foi prescrito fenocris via endovenosa.

Dra Mara não está em Curitiba, mas atendeu a minha ligação e disse que me liga mais tarde.

O médico residente da neuro veio e atendeu super bem, mostrei as fotos que tirei durante as crises. Ele disse que ia ligar para Dra Mara. Estou no aguardo, provavelmente irá internar para a Dra Mara mexer na medicação de novo.

O último internamento dia 23/agosto foi devido as crises também. Ficamos aqui 21 dias.


Um comentário:

leandro galuski Barbosa disse...

fica firme linda,vai acabar tudo bem...estamos te acompanhando pelo blog,estamos orando por vcs!!

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