ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de novembro de 2013

DOMINGO

Gabriel tem passado bem Graças a Deus!!!

Hoje os batimentos estão altos enquanto ele dorme, acabamos de administrar Ibuprofeno para dor.

Vou observar...os sinais vitas estão bons.

O médico acabou de passar visita, disse que aumentou um pouco a dose do topamax (48 horas de observação) e vai pedir diversos exames hoje.


Eu e o Mauro havíamos comprado uma oferta do peixe urbano para fazer o passeio de trem para Morretes. O passeio estava agendado para ontem e não poderia ser remarcado, minha mãe ficou com o Gabriel e ele passou bem como ela.


Fui com o coração apertado é claro, mas pensei no Mauro e na Sofia, pois preciso estar com eles também. A psicóloga sempre fala sobre ter uma vida social, na prática é difícil, mas faz um bem danado sair da rotina, ver pessoas, lugares, almoçar fora, ver que o mundo não parou...foi muito bom o passeio.

Energia renovada!!!










Fiquem com Deus!!!

4 comentários:

Adriana Rossi disse...

Olá linda como vai? tb sou uma mãe especial como você, meu filho Angelo Gabriel tb tem uma sindrome rara, também tem gastro, traqueo, não anda, não fala..mas tem sido uma benção em nossas vidas. O motivo do meu contato é saber se voce reside em Curitiba? tem home care? moro em Cuiabá-mt e pretendemos nos mudar pra Curitiba, mas não sei como funciona a home care...e queria trocar informações. Agradeço se responder..um bjo no seu Gabriel.e parabens pela garra. abçs

Linda Franco disse...

Oi guerreira, meu convênio é Amil e tenho home care há 3 anos e meio....enfermagem 24 horas....qual seu convênio?

Adriana Rossi disse...

unimed..temos home care tb, mas tem havido mtos problemas por aqui e por isso pensamos em mudar pra curitiba. Mtas dificuldades pra conseguir vagas em uti, falta de profissionais especializados. Em nossa ultima internação ficamos 40 dias no hospital pq não tinham enfermagem disponível pra nos atender em casa por déficit de mão de obra qualificada.

Adriana Rossi disse...

te convido a conhecer meu blog : //www.meuangelo.blogspot.com

obrigada pelo retorno =)

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