ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de novembro de 2013

CRISES CONVULSIVAS

VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ.


Hoje Gabriel já fez umas 5 crises até 13h00. Tem feito todo dia em menor quantidade.


Ele está dormindo aí de repente levanta os braços, levanta a cabeça, abre os olhos e volta a dormir. Os batimentos cardíacos sobem de 63 para 90 ou mais.


Está na ventilaçao mecânica desde ontem. 

Administramos 1 diazepam 5mg agora 13h30.


Já mandei email para o médico do Home Care e para a neuroppediatra do HPP.


Que Deus possa minimizar este sofrimento do nosso príncipe.

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