ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de julho de 2013

EU VIVO MILAGRES

Graças a Deus está tudo bem por aqui.

Hoje o colchão do Gabriel parou de funcionar, ele usa um colchão pneumático, é um colchão especial que evita as feridas pois massageia, ele tem ficado mais na cama devido ao seu peso. Antes conseguíamos com facilidade colocar ele na cadeira, agora só o Mauro e o fisio que consegue. Neste frio ele faz hipotermia se ficar na cadeira. Então tem ficado na cama com o aquecedor ligado inclusive.

Hoje está muito frio por aqui.


Se Deus quiser logo vamos conseguir outro colchão. Deus sabe de todas as coisas né! Então vamos aguardar.

Fiquem com Deus!

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