ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de maio de 2013

MILAGRES

Hoje conversando com a endócrina do Gabriel via internet ela me disse:

É que muitas vezes a dosagem de cortisol não pega a molécula da prednisolona e parece que está baixo.

Ela solicitou outro exame, desta vez o ACTH.

Fiquei mais tranquila é claro. O último exame da semana passada deu Inferior a 0,20 o cortisol.

Os preparativos para o aniversário continuam...rsrs



Nossa reportagem de hoje teve muita repercussão Graças a Deus! Muitos elogios....

http://ricmais.com.br/pr/ver-mais-curitiba/videos/conheca-a-historia-de-maes-que-dao-forca-a-outras-maes-de-criancas-em-hospitais/


Amanhã cedinho vai passar outra reportagem nossa na RPCTV no Bom Dia PR. Depois colocoo link aqui também! A matéria foi gravada em casa.

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