ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de maio de 2013

Mais um susto!

Fui dar um beijo no Gabriel e vi que ele estava apresentando sudorese.
A glicemia deu 130, mas a pressão arterial 8 por 6 (baixa). O médico pediu pra passar 200 ml de água via sonda e observar o quadro geral.
A enfermeira foi trocar a roupa dele e tirou a ventilação mecânica pra ficar mais fácil de mexer. Graças a Deus que eu estava ali junto...ele estava dormindo e na ventilação desde as 19h00. Depois que ele entra no respirador ele não respira. Meu Deus!

Ela não poderia ter tirado ele do respirador.

Agora são 21h20 e a pressão está 9 por 6 Graças a Deus!

Que Deus possa continuar cuidando do meu filho amado hoje e sempre.

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