ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de maio de 2013

EU VIVO MILAGRES

Graças a Deus está tudo bem por aqui.

Nos preparativos para a festa de aniversário do Gabriel que será no sábado.

Pelo menos umas 20 pessoas estão envolvidas, a festa será um sucesso, todos querem ajudar.

É bom demais saber que somos amados!


Em relação ao cortisol muito baixo a médica (endócrina) está estudando o que poderá ser feito. Poe enquanto continua 3 ml de prednisolona toda manhã. Que Deus possa iluminar esta médica direcionando-a da melhor maneira possível para que possamos ter bons resultados.


Ontem o dia foi agitado, veio a psicóloga no início da tarde, logo chegou o médico, em seguida chegou a fono....Graças a a Deus Gabriel está recebendo um atendimento TOP de linha.


Gabriel com certeza encontra-se estável (dentro do possível) por estar perto da família, no hospital o ambiente é muito diferente.


Hoje a noite virá um pessoal da RPCTV fazer uma matéria para o dia das mães.


Obrigada Senhor Jesus!


Continuem orando por nós!


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