ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

27 de maio de 2013

EU VIVO MILAGRES

Graças a Deus está tudo bem por aqui.

Sábado a tarde eu estava com 2 enfermeiras (uma veio treinar), a sonda gástrica saiu da barriga.

Eu precisei desinsuflar o balonete, colocar o botton de volta usando a xilocaína e insuflar novamente. Teve um pouco de resistência, mas entrou Graças a Deus!



Se eu não soubesse fazer este procedimento teríamos que levar Gabriel ao hospital. Obrigada Senhor Jesus!

Hoje veio outra enfermeira treinar.

Sábado de manhã recebemos e visita e a tarde fomos na casa da Isabel, ossos de vidro.







Fiquem com Deus!

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