ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de maio de 2013

EU VIVO MILAGRES

Gabriel está bem Graças a DEUS!

Ele tem dormido bastante, mas também fica acordado. Acordou às 04h00 da manhã hoje.

Ta lindo, cheio de roupas novas que ganhou no aniversário. rsrs

Acabei de assistir uma matéria sobre o menino Rafael aqui de Curitiba, no caso dele foi erro médico quando foi fazer uma cirurgia de pulso. Depois coloco o link da reportagem.


Hoje gravamos reportagem para a Rede Massa, depois coloco o link aqui.

Primeiro gravamos com as mães especiais no Hospital Pequeno Príncipe e depois aqui em casa com Gabriel.


Fiquem com Deus!

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