ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

14 de maio de 2013

EU VIVO MILAGRES


Bom dia,

Mais uma mãe de ALD entrou em contato esta semana.

O menino está num estágio avançado da doença.

A mãe relata que: o diagnosticado ocorreu no final do ano de 2011, estava com 6 anos e de lá pra cá perdeu tudo, visão, fala, já não anda, teve que fazer uma gastro e agora esta apresentando acúmulo grande de secreção porque já não consegue deglutir a saliva.

Asafe Gabriel – fará 8 anos dia 25 de maio - BH - MG

 

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