ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de maio de 2013

ADRENOLEUCODISTROFIA NA FASE ADULTA

Gabriel recebeu uma visita muito especial hoje.

Leandro Galuski descobriu em março deste ano que é portador de adrenomielopatia, ALD na fase adulta. Ontem teve consulta com a neuro do Gabriel e ela passou meu contato para ele. Mais um membro para a nossa família. Quem tiver óleo para doar por favor nos enviem!

Família ALD Brasil vamos enviar muita energia positiva a esta família, ele está no aguardo do HC sobre o TMO.

Força Guerreiro!



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