ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de abril de 2013

EU VIVO MILAGRES

Estou montando um quebra-cabeça e depois da visita do médico do home care, depois de email trocado com a endócrina e com a neuro acho que posso encaixar algumas peças.


Cortisol baixo + convulsões + hiperglicemia + hipotireoidismo = Desordem do sistema endócrino


Gabriel no momento apresenta cortisol baixo (o responsável pela produção é a glândula suprarrenal), hipotireoidismo (glândula da tireoide) e hiperglicemia (pâncreas).


Resumindo: evolução da doença base, Adrenoleucodistrofia (insuficiência adrenal + leucodistrofia).


Ainda assim temos que agradecer pelo fato da medicina estar evoluída em relação a estes tratamentos, pois podemos fazer a reposição do cortisol através de um corticoide, repor o T4 (hipotireoidismo) e controlar a diabete (hiperglicemia) através da insulina.


Melhor ainda é poder fazer isso tudo sem necessidade de remoção.


Alguns dos principais órgãos que constituem o sistema endócrino são: a hipófise, o hipotálamo, a tireoide, as suprarrenais, o pâncreas, as gônadas (os ovários e os testículos) e o tecido adiposo.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Sistema_end%C3%B3crino

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