ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de abril de 2013

EU VIVO MILAGRES

Hoje fui ao hospital e conheci a Valquíria de MG, a família está em Curitiba para a realização do TMO que foi realizado hoje, o irmão mais novo foi o doador da medula.

Irão ficar em Curitiba pelo menos 100 dias.

Vamos orar para que o organismo de Will aceite a nova medula.

Will tem 14 anos, é portador de Adrenoleucodistrofia, o primeiro sintoma foi a Doença de Addison, alteração na cor da pele, quando o médico fez exames constataram que a glândula adrenal havia atrofiado.

Quando não acontece a lesão cerebral logo no início da ALD é possível fazer o transplante de medula óssea.

Conforme a mãe relatou, Will dias atrás ainda jogava bola, ia ao curso de inglês, tinha uma vida normal.


Visitei o Benjamin (morador do hospital), Vinícius (morador do hospital), A Duda de SC e a Joyce....vamos orar por todas as crianças hospitalizadas, que Deus estenda as Suas Mães sobre o hospital enviando muita Luz, paz, amor, fé, esperança.

Conversei com várias enfermeiras que cuidaram do Gabriel, eu dizia feliz da vida que Graças a Deus estava lá apenas fazendo visita.

Estamos em casa há 8 meses.

Hoje Gabriel ficou acordado durantes umas 2 horas. A neuro diminui o fenobarbital. O médico do home care veio e deixou a guia com os pedido dos exames. O médico diminuiu duas unidades da insulina da noite e manteve as 24 da manhã.

O laboratório agendou a coleta domiciliar para 02/mai.

Fiquem com Deus!

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