ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de março de 2013

EVENTO DE DOENÇAS RARAS EM SP

Este é o vídeo da apresentação de ontem e de terça-feira, o evento em SP de doenças raras foi INESQUECÍVEL.

Tive a oportunidade de conhecer duas mães de ALD, elas são de SP, poder abraçar esta mães tem um significado ímpar. É no abraço poder dizer: eu conheço a sua rotina, eu sei o quanto é difícil, eu sei o que é ver o seu filho parar com tudo.


DEUS, obrigada por esta oportunidade, pela oportunidade de compartilhar a nossa experiência, pela oportunidade de divulgar o AMOR!







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