ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de março de 2013

EU VIVO O MILAGRE


O médico do home care veio avaliar Gabriel. Clinicamente está tudo bem, mas temos que observar. Aumentou a insulina. Vamos substituir o acetato por prednisolona. A prednisolona tem no posto de saúde e o acetato vem dos EUA. Gabriel tomou o acetato durante 2 anos pelo menos, agora já é possível fazer esta mudança.

Na verdade observamos Gabriel há 4 anos, desde o diagnóstico.

A cada febre ou hipotermia, bradicardia ou taquicardia, hiperglicemia ou hipoglicemia, sonolência devido ao cortisol baixo, urina cítrica, infecção por causa das bactérias, hipotireoidismo, a cada crise convulsiva, a cada sintoma do diabete, cada espasmo, cada aspiração. Ufa! e por aí vai...

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