ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

11 de março de 2013

EU VIVO O MILAGRE

Graças a Deus está tudo bem por aqui, tudo dentro da normalidade....Gabriel em observação como sempre, mas seguimos em frente.


Hoje peguei o resultado da minha Ressonância Magnética e deixei lá no hospital para a Dra Mara dar uma olhada, ela volta de viagem só dia 18. Pelo que vi no resultado, deu tudo normal..rsrs

Continuemos a orar por nosso Anjos Guerreiros.

Adrian continua internado, fez a gastro na sexta-feira.

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