ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de fevereiro de 2013

EVENTO DOENÇAS RARAS PARANAGUÁ 26.02.13

Resumindo o Evento de Doenças Raras de hoje em Paranaguá.

Foram as mães e as professoras da APAE no evento realizado na Câmara.
O mal tempo não ajudou muito, mas estava muito bom e produtivo, é sempre muito bom ouvir experiências, só o muda o nome da doença porque a luta é a mesma.

Uma das palestras foi do Dr Rui Fernando Pilotto, Médico, Biólogo, Mestre e Doutor em Genética, Professor do Departamento de Genética e Professor e Coordenador da Disciplina de Genética Médica do Setor de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Paraná. Ele é um médico tão fofo...rsrs...me convidou para uma entrevista na UFPR

Outra palestra show foi da Dai C. Martins Ronchi

Giselle Maltaca de Almeida deu seu depoimento muito lindo...fez todo mundo chorar

Patricia Krebs também falou de sua experiência.

Eu e a Daiane Kock demos entrevista para a TV local de Paranaguá. Chique né!!!

Passei o vídeo do Gabriel, a platéia toda chorou e eu também...rsrs

Outra moça falou muito bem das terapias chinesas.

Fui com a Cassia Villen, depois comemos pastel de camarão...rsrs...ela quase passou mal quando na primeira pastelaria disseram que o camarão havia acabado...por sorte achamos outra....kkkkkkkkk

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