ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de fevereiro de 2013

EVENTO DE DOENÇAS RARAS DE CURITIBA

Amanhã vamos passar o dia no Hospital Pequeno Príncipe para a realização do exame CORTISOL, são duas coletas, às 08h00 e às 16h00.

A primeira coleta é sem a medicação.

O laboratório não vem em casa a tarde, só pela manhã. Por isso vamos para o Hospital.

Gabriel tem ficado mais acordado depois que aumentou a dosagem do Acetato de Hidrocortisona.

Ontem foi um SUCESSO o evento de Doenças Raras de Curitiba.

Obrigada Senhor Jesus pela oportunidade de estar ao lado de pessoas raras.

DRA MARA LUCIA ME PRESENTEOU AO FALAR SOBRE ALD, NO SLIDE DELA TEM FOTOS DO GABRIEL, ELA ME MENCIONOU ENQUANTO FALAVA SOBRE A DOENÇA.....FIQUEI SEM REAÇÃO NA HORA, FELIZ DA VIDA....






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