ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de janeiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

GRAÇAS A DEUS GABRIEL ESTÁ SUPER BEM.

ESTÁ FICANDO MAIS ACORDADO DE DIA, O ANTIBIÓTICO TERMINOU DOMINGO PASSADO.

HOJE 07H30 VEIO O RAPAZ DO LABORATÓRIO COLETAR SANGUE PARA O EXAME DE GASOMETRIA.

ESTA NOITE DEIXAMOS GABRIEL FORA DO RESPIRADOR PRA VER COMO ESTÁ A RESPIRAÇÃO DELE.

DAQUI A POUCO O RESULTADO FICA PRONTO.

QUINTA VEIO A PSICÓLOGA DO HOME CARE, CONVERSAMOS BASTANTE, FOI MUITO BOM, ELA ME DEU 3 DICAS MUITO IMPORTANTE PARA EU COLOCAR EM PRÁTICA. COISA SIMPLES, MAS QUE FAZ TODA A DIFERENÇA NESTE MOMENTO.

SEXTA VEIO O MÉDICO E A NUTRICIONISTA. NADA FOI ALTERADO.

CONTINUEMOS A ORAR POR NOSSOS ANJOS GUERREIROS.

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