ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de dezembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

Graças a Deus está tudo bem por aqui novamente, Obrigada Senhor Jesus!!!

A Glicemia está mais controlada, a infecção urinária etá sendo tratada com antibiótico ciprofloxacina.

Ainda não sabemos qual é a bactéria, dia 19 ficará pronto a cultura.

Hoje vem o médico do home care para avaliá-lo, ele vem toda segunda-feira.



Sábado as meninas foram fazer a entrega dos presentes lá em Bateias....foi um sucesso.

Alguém deixou uma msg aqui dizendo que foram visitar o Adrian pelo movimento Recrianças, fiquei muito feliz.

Deus Abençoe...

Quando estávamos indo para Bateias na terça passada paramos numa lanchonete, a dona da lanchonete nos perguntou onde estávamos indo, aí contei toda a história, na mesma hora ela pegou o contato da família do Adrian e disse que ia conversar com alguém do movimento Recriança...

Deus é muito bom......

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.