ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de novembro de 2012

Família precisa de ajuda


Sábado a Fernanda (fono) que atendeu o Gabriel pelo outro home care, me ligou e comentou sobre uma família que está precisando de ajuda no Bairro Alto.

Fomos visitar a família no domingo de manhã.

A enfermeira Michele Rocha que estava de folga foi junto para orientar a família, levei fraldas e material hospitalar, minha amiga/irmã Lindsay Laginestra também foi junto conhecer a família. A Tanit Virmond filha da Fernanda foi também antes de ir fazer o exame do Enem.

Na volta da visita descobrimos que a Fernanda estava de aniversário, lindo o gesto dela né, poderia estar se preparando para comemorar seu aniversário, mas foi dar assistência a família que está necessitando de apoio num momento tão difícil.

É tudo muito recente ainda, o rapaz tem 24 anos, dia 30 de setembro ele foi confundido no terminal do Bairro Alto num dia de jogo, bateram tanto nele que causou um Traumatismo Craniano Encefálico.

Ele está com sonda nasal e traqueostomia, A família precisa de muita ajuda, ele não tem convênio.

De sábado para domingo acordei de madrugada e pedi a Deus que nos auxiliasse nesta visita, me veio no pensamento que era para colocar um rádio no quarto do rapaz, por coincidência (ou não) a Fernanda tinha um rádio novo no carro. Foi de arrepiar.

Vamos orar para família e para o rapaz, Paulo.

Quem puder ajudar fale comigo.

Aparelho de pressão
Seringas de 20 ml
Gaze
Fraldas
Lenço umedecido para adulto
Lençóis
Toalha de boca
Dersani ou similar

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