ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de outubro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

HOJE ESTÁ MUITO CALOR POR AQUI.

GABRIEL CONTINUA BEM GRAÇAS A DEUS!!

SOFIA ESTÁ DE ATESTADO, COM SAPINHO. JÁ FOI AO MÉDICO E ESTÁ SENDO MEDICADA.



GABRIEL COM AS ALMOFADAS / VACAS

SERVE DE APOIO PARA OS BRAÇOS.

mimo de mamãe para o príncipe....amooooooooooooooooo


2 comentários:

Recanto das Mamães Blogueiras disse...

Olá Linda!
Passando para desejar uma abençoada semana para você, Gabriel, Sofia e toda familia!
As almofadas em forma de vacas são lindas!
beijos de toda Equipe Recanto

Luis disse...

Como habitual sempre que posso venho dar uma "forcinha" a esta MÃE Heróica!
Desejo-lhes um fim-de-semana abençoado.

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