ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

4 de outubro de 2012

EU VIVO O MILAGRE



" Há momentos na vida em que se deveria calar... e deixar que o silêncio falasse ao coração; Pois há sentimentos que a linguagem não expressa... e há emoções que as palavras não sabem traduzir..."

(D/A)


Um comentário:

Fernanda/RJ disse...

Coisa mais linda esses dois juntos! Olha a cara de sapeca da Sofia! Esse contato entre irmãos é saudável tanto para o Gabi quanto para a Sofia. Você está de parabéns por estimular o amor entre os irmãos. Seus filhos são lindos!

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