ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de outubro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

O MÉDICO VEIO EM CASA ONTEM, AVALIOU O GABRIEL, E EM CONJUNTO COM O MÉDICO DO HOME CARE (VIA TELEFONE) DECIDIRAM ADIANTAR O VALIUM, VOLTAR A DAR 1 COMPRIMIDO E NÃO MAIS MEIO, É O QUE O MÉDICO VEM FALANDO A SEMANAS, VAMOS FAZENDO TESTES, TENTATIVAS.

MELHOR GABRIEL SEDADO DO QUE CONVULSIONANDO, NADA DE SOFRIMENTO PARA O NOSSO PRÍNCIPE NÉ!!

A ENFERMEIRA DA NOITE FEZ REMÉDIO PARA DOR, ELAS ACHAM QUE QUANDO MEXEM NA PERNA ESQUERDA ELE SENTE DORES.

OS SINAIS VITAIS SE ALTERARAM, A TARDE COLOCAMOS ELE NO RESPIRADOR E DEU UMA ESTABILIZADA.

GABRIEL CONVULSIONOU UMAS 20 VEZES ONTEM.

DEPOIS DO VALIUM DAS 17H00 NÃO CONVULSIONOU MAIS, MAS NÃO DORMIU.

HOJE O MÉDICO DO HOME CARE VEM FAZER VISITA, AÍ VAMOS CONVERSAR MELHOR SOBRE TUDO ISSO.

A RESPOSTA JÁ SEI:

EVOLUÇÃO DA DOENÇA

Um comentário:

Anônimo disse...

Olá Linda, hoje eu assisti o filme "O óleo de Lorenzo", pois você às vezes o menciona. No final aparecem as crianças que fazem uso do óleo e estão controladas. O médico já disse pra você porque o Gabriel mesmo fazendo uso do óleo está com a doença avançando? Todas as crianças que visito os blogs e são portadoras de ALD fazem uso do óleo e parece que não faz o efeito esperado, pois estão perdendo suas funções. Você poderia fazer um post falando sobre o óleo, o que você observou no Gabriel com o uso do mesmo, e também em crianças que você tem contato? Explicar também onde é produzido, opinião dos médicos que acompanham o Gabi... Obrigada pela atenção. Espero que o Gabriel melhore e não tenha mais convulsões. Fique om Deus.

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