ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

19 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GABRIEL PASSOU DIA ACORDADO E DORMIU BEM A NOITE.

ACHO QUE DEU CERTO A MUDANÇA DE HORÁRIO DO DIAZEPAN.

HOJE CEDO GABRIEL FEZ MUSICOTERAPIA, A TARDE FEZ FONO E FISIO. DIA PRODUTIVO.

PEGUEI O RESULTADO DA DENSITOMETRIA DO GABRIEL E DIZ O SEGUINTE:


Com qualidade técnica inadequada devido escoliose vertebral severa com posicionamento prejudicado devido a doença de base, tornando impossível a análise.

INFELIZMENTE DE NADA VALEU TODO AQUELE ESFORÇO.


ESTOU CONVERSANDO SOBRE ISSO COM A ENDÓCRINA VIA EMAIL.

ELA SUGERIU UMA MEDICAÇÃO CHAMADA ALENDRONATO.

PRECISO SABER SE ESTA MEDICAÇÃO VAI TRAZER MEIAS BENEFÍCIOS DO QUE MALEFÍCIOS AO GABRIEL.

DEUS É MARAVILHOSO E COM CERTEZA CONTINUARÁ NOS CUIDANDO E NOS ORIENTANDO.

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