ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE


Vi no face e compartilhei...é muito lindo e verdadeiro

‎...Não somos mais tristes ou mais frustadas que outras mães. Também não somos santas, graças a Deus. Muitas vezes temos atitudes tão feias quanto todos os mortais têm, erramos e tentamos acertar como todo mundo. Não existe nada especial em
ser mãe de pessoa deficiente, só existe uma realidade diferente da maioria. Agradecemos se puderem nos olhar não só como mães, mas também como mulheres e seres humanos, sem aqueles rótulos de mulher triste, sofredora "carregando sua cruz" ou mulher especial. #puraverdade

(TRECHO DO LIVRO PARALISIA CEREBRAL) DE Sulamita Meninel

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