ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

ESTA NOITE GABRIEL DORMIU A NOITE TODA.

A NOITE FIQUEI DEITADA COM ELE DURANTE 1 HORA MAIS OU MENOS, ELE DEITADO EM MEU OMBRO.

A CAMA FICOU PEQUENA E DA MEDO DE MACHUCAR A PERNA DELE QUE ESTAVA FRATURADA.

GABRIEL SOLTOU ALGUNS SUSPIROS E EU O APERTEI DIVERSAS VEZES.

DEPOIS DESTE MIMO GABRIEL DORMIU A NOITE TODA.

DE SEGUNDA PARA TERÇA ELE NÃO DORMIU NADA A NOITE.

HOJE ACORDOU CEDO, MAS LOGO VOLTOU A DORMIR.

QUANDO FUI PARA O MEU QUARTO CHOREI MUITO E NÃO SEI O PORQUE, MAS, DEPOIS DO CHORO FIQUEI MAIS ALIVIADA.

HOJE A NOITE VOU FICAR GRUDADINHA DE NOVO AO MEU PRÍNCIPE.

SEXTA-FEIRA VIRÁ UM DENTISTA DA UNIDADE DE SAÚDE EM CASA PARA AVALIAR GABRIEL.

FIQUEM COM DEUS!!!

Um comentário:

Uma mãe que viaja disse...

Amiga, força sempre!! Pedindo muito a Deus por vc e Gabriel!!

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