ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de setembro de 2012

EU VIVO O MILAGRE

A ENTREVISTA NA SEXTA-FEIRA FOI UM SUCESSO.




VEJAM COMO FOI O DOMINGO DO GABRIEL. APROVEITANDO O DIA JUNTO DA FAMÍLIA.


GABRIEL SOLTANDO PIPA, TODO CONCENTRADO....rsrsrsrs


LINDOS!!!!

Um comentário:

Uma mãe que viaja disse...

Ahhh que delícia ver Gabriel passeando e empinando pipa!!! Imagino o tamanho da sua felicidade, Linda!!
Que Deus continue proporcionando ótimos momentos de vcs todos juntinhos.

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