ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de agosto de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GABRIEL ESTÁ BEM DENTRO DO QUADRO DELE. A ENFERMEIRA QUE ESTÁ VINDO DE DIA É A HELENA E NOS ADAPTAMOS SUPER BEM. AQUELA DE SEGUNDA-FEIRA NÃO VEM MAIS. A ENF. MICHELE VOLTA DE VIAGEM NO SÁBADO.

ONTEM CEDINHO FOI COLETADO SANGUE PARA EXAMES E ATÉ AGORA O QUE FICOU PRONTO ESTÁ NORMAL. GRAÇAS A DEUS!!!

O DIA PASSA MAIS RÁPIDO AINDA AGORA TENDO QUE CUIDAR DA CASA, QUASE NEM ENTRO NA INTERNET MAIS....rsrsrsrs

HOJE CONSEGUI 2 CAIXOTES PARA PINTAR (ARTESANATO). TENHO ALGUNS PALLETS TAMBÉM PARA PINTAR.

HAJA TEMPO!!!

COZINHAR QUE TOMA MUITO TEMPO PARA MIM. MAS ESTOU INDO BEM. HOJE SÓ ESQUECI DE COLOCAR SAL NA CARNE AO MOLHO QUE FIZ.

HOJE JÁ FUI BUSCAR UMA DOAÇÃO DE 50,00 PARA A CAMA.

QUE SEJA FEITO A VONTADE DE DEUS HOJE E SEMPRE.

GRAÇAS A DEUS ESTA SEMANA CONSEGUI FAZER A DOAÇÃO DE 1 ÓLEO DE LORENZO PARA UMA FAMÍLIA QUE ACABOU DE RECEBER O DIAGNÓSTICO DE ALD.

VAMOS ORAR POR ESTES FAMILIARES QUE VIVEM ESTA ROTINA DIFÍCIL DE BUSCA POR QUALIDADE DE VIDA.

SEI BEM O QUE É ISSO!!!!

meu face: Linda Franco (Curitiba).

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