ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de agosto de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GABRIEL CONTINUA ESTÁVEL GRAÇAS A DEUS, TEM APRESENTADO DORES, IMAGINAMOS QUE SEJA MUSCULAR.

O MÉDICO DO HOME CARE VEIO EM CASA RETIROU A INSULINA DA NOITE E DIMINUIU PARA 8 UNIDADES PELA MANHA. A DIETA PARA DIABÉTICOS TEVE A FUNÇÃO ESPERADA PELA NUTRICIONISTA.

AS CONVULSÕES ESTÃO CONTROLADAS GRAÇAS A DEUS.

PERGUNTEI AO MÉDICO O QUE QUER DIZER AS MANCHAS BRANCAS NO CÉREBRO QUE APARECEM NA RM, ELE DISSE QUE SIGNIFICA MORTE ENCEFÁLICA. FUI LER SOBRE ISSO E NÃO GOSTEI DO QUE LI...rsrsrsrs

MAS CONTINUO FIRME, POIS SEI QUE EXISTE O MÉDICO DOS MÉDICOS QUE ESTÁ NO CONTROLE DE TUDO.

Hoje eu e o Mauro fomos até a Assistente Social para conversarmos sobre a vaga da Sofia na creche que fica pertinho de casa, falei também do Gabriel e ela me deu algumas dicas. Fiquei de retornar para pegar um relatório e levar na central de vagas.

Muito atenciosa a assistente social me disse que vale a pena tenar via judicial a cama elétrica, pois é direito do Gabriel.

Não posso esperar 6 meses para ter uma cama, mas acho que vale a pena tentar pelo home care via judicial. Já falei com a secretaria da Dra Mara, pois preciso de uma carta de recomendação.

Conversando com o médico do home care sobre isso ele me disse que o convênio vê a cama um luxo.

Gente, Gabriel está com fratura.

Acho que vale a pena sim tentar. Caso a Dra Mara faça a carta pedindo a cama vou falar com o advogado.

Se conseguir a cama posso comprar o elevador humano que custa quase 5.000,00.

Que seja feito a vontade de Deus hoje e sempre!

Um comentário:

Anônimo disse...

Não me lembro como cheguei no seu blog, mas isso já faz um tempo e desde então te visito quase todos os dias. Você é uma mulher muito forte e determinada como poucas que eu conheço, admiro muito você. Também tenho filhos e sei que por eles somos capazes de tudo, tenha fé e até mais.
Mônica.

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