ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

20 de agosto de 2012

EU VIVO O MILAGRE

ONTEM CEDO CHAMEI A EMERGÊNCIA PORQUE GABRIEL ESTAVA COM OS BATIMENTOS ALTOS E PARECIA QUE ELE ESTAVA COM DOR NO QUADRIL E PERNA ESQUERDA.

O MÉDICO VEIO AVALIOU E DISSE QUE ESTAVA TUDO CERTO, NADA DE NOVAS FRATURAS, DEIXOU O IBUPROFENO DE HORÁRIO APENAS. O RETORNO NO HOSPITAL SERÁ NA SEMANA QUE VEM.

ACABEI DE ESCREVER SOBRE A NOSSA EXPERIÊNCIA COM A ALD PARA O SITE http://www.isaudebahia.com.br/

EXCELENTE SEMANA A TODOS NÓS!!!

SEGUIMOS CONFIANTES EM DEUS, ELE É QUEM SABE O QUE É MELHOR PARA CADA UM DE NÓS.

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