ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de agosto de 2012

EU VIVO O MILAGRE

GRAÇAS A DEUS ESTÁ TUDO BEM POR AQUI.

GABRIEL TEM PASSADO BEM. NESTE MOMENTO ESTÁ FAZENDO MUSICOTERAPIA

SOFIA ESTÁ TOMANDO REMÉDIOS DEVIDO A INFECÇÃO NO OUVIDO.

EU CONTINUO NA CORRERIA, AINDA TENHO ENCOMENDAS DE CACHECOES PARA FAZER.

ONTEM FOMOS NA UNIDADE DE SAÚDE PARA TRANSFERIR O GABRIEL, ALGUMAS COISAS PEGO PELO SUS COMO FITAS E AGULHAS PARA MEDIR A GLICOSE.FICARAM IMPRESSIONADAS COM A NOSSA HISTÓRIA, FICARAM DE FAZER VISITA.

FIQUEM COM DEUS!!!

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