ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de julho de 2012

Gabriel durante a aula.

Amooooooooooooooooooooooooo



Um comentário:

luca disse...

Olá Linda! Sou filha do seu Alcinio que teve um avc e para quem você cedeu fraldas. Primeiramente quero lhe agradecer por isso. Está nos sendo de grande valia. Por favor, como estamos lutando para conseguir enfermagem 24 horas pois meu pai está totalmente dependente e o plano da Dix - Amil não quer ceder, gostaria que você me passasse o contato do advogado que lhe atendeu no caso de enfermagem 24 horas para o seu filho. É possível?

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.