ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de julho de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

ESTAMOS EM CASA. GRAÇAS A DEUS!!!

DEUS ABENÇOE A TODOS QUE ORARAM POR NÓS NESTE DIA DE LUTA E VITÓRIA.

O RX CONFIRMOU A FATURA LOGO EMBAIXO DO JOELHO, NA FÍBULA E TÍBIA CONFORME FIGURA ABAIXO. O ORTO COLOCOU A TALA E PEDIU PRA RETORNAR NA SEMANA QUE VEM. NADA DE POLTRONA, CADEIRA, TALA E PARAPODIUM.

O QUE ME DEIXA TRISTE É PENSAR QUE ELE ESTAVA COM DOR E NÃO PODIA DEMONSTRAR. ELE FAZIA FEBRE E ERA MEDICADO COM ALIVIUM. ATÉ QUE HOJE AMANHECEU COM O JOELHO ENORME E AVERMELHADO.

COMO FRATUROU?

É O QUE EU GOSTARIA DE SABER TAMBÉM.

FOI NA SESSÃO DE FISIOTERAPIA?
FOI NA LOCOMOÇÃO DA CAMA PARA A POLTRONA?
FRATURA ESPONTÂNEA?

É A SEGUNDA FRATURA NA PERNA DIREITA. A PRIMEIRA FRATURA FOI NO FÊMUR BEM ACIMA DO JOELHO.





FORAM HORAS DE ANGÚSTIA NAQUELA EMERGÊNCIA. EU PEDIA PARA DEUS AFASTAR OS PENSAMENTOS NEGATIVOS DO MEU PENSAMENTO. PARECE QUE NO HOSPITAL A GENTE SEMPRE PENSA NO PIOR. EU ORAVA E TENTAVA ME ACALMAR.

DEU TEMPO DE FAZER CACHECOL, CONVERSAR, ROER AS UNHAS, TOMAR CAFÉ, DAR OI PARA AS MENINAS DO POSTO 500.

QUERO AGRADECER O CARINHO DAS ENFERMEIRAS DA EMERGÊNCIA. OBRIGADA MENINAS!!!

2 comentários:

Julie disse...

O Linda... sai da emergencia perto das 14hs...se soubesse q vcs estavam lá tinha ido ver vcs... Melhoras pro Biel!!!Saudades de vcs!!!

Débie Mottin Molinari disse...

Báhh guria que coisa!!! Mas o Gabi é forte e vai superar isso!

Beijao

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