ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de junho de 2012

MUITA CHUVA E FRIO EM CURITIBA!!!

A PESSOA AQUI NÃO CONSEGUE FICAR PARADA.

GABRIEL SÓ DORME, SOFIA ESTÁ NA CASA DA AVÓ.

ARRUMEI A CAMA PARA DEITAR, MAS...FUI FAZER ARTE.


Quero pedir oração para o menino Juan (ALD), http://juancutald.blogspot.com/

Ele vai passar por duas cirurgias amanhã pela manhã, gastro e traqueo, ele está na UTI. Eles são de SP.

Fiqem com Deus!!!

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