ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de maio de 2012

SOFIA NASCEU COM 1,300 QUILOS E HOJE ESTÁ AÍ LINDA E MARAVILHOSA COM 7 MESES DE VIDA!!!

PASSAMOS MOMENTOS DIFÍCEIS, HOJE SÓ QUERO AGRADECER A DEUS!

OBRIGADA SENHOR POR SER MERECEDORA DESTE MILAGRE!


Um comentário:

Cris disse...

Que coisa mais fofa!Realmente, vc merece Linda, parabéns, pela presente maravilhoso de Deus pra vc!

O Vini não tem pés equinos, ele sempre fez fisio desde o início da doença e sempre usou órteses e qdo estava deformando, foi feita aplicação de botox, aí, voltou ao normal. Então, ele fica c/ os pés bem posicionados no parapodium.

Um beijo grande, Deus os abençoe e fortaleça!

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