ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de maio de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Gabriel está no respirador com queda de saturação e taquicárdico. A temperatura está boa mas os lábios e mãos roxas e geladas.

Acabamos de ser instalados no quarto anda, no quinto andar onde sempre ficamos só tinha 1 quarto com cama berço. Saí atrás de quarto com cama grande e depois de conversar com várias enfermeiras achamos um. Obrigada Ju Giraldi, Carol Aquino e as demais meninas.

Já encontramos todo muito por aqui..rsrs É muito bom chegar aqui e ver todas as enfermeiras cuidarem com Gabi com tanto amor, já somos da casa. Todas perguntaram da Sofia, minha gestação foi mais no hospital do que em casa e depois Sofia ficou 45 dias aqui no hospital.


Ainda não foi feito nada de exame. Estou no aguardo.

Eu e uma mãe que estava na emergência nos abraçamos e choramos juntas, que luta dessa mãe, o menino fez uma cirurgia e está na cadeira de roda (temporário), o menino estava estressado depois de 3 horas e meia de viajem e está muito irritado, que paciência esta mãe tem que ter, eu chorei junto em ver o desespero do menino e a mãe querendo acalmá-lo.

Senhor Jesus meu filho está entregue em suas mãos desde que nasceu, que o Senhor permita que seus Anjos de Luz estejam aqui junto de nós, nos amparando, nos guiando e nos protegendo. Senhor guie toda a equipe daqui do hospital para que possam fazer o melhor por nossas crianças enfermas. Obrigada por tudo Senhor Jesus!!

Peço orações para o menino Matheus que foi internado também, estão no litoral de SP, ele também é portador de ALD.

Um comentário:

Anônimo disse...

muito boa sorte que ele melhore rapido e vcs voltem para a casa com toda a familia
u beijo grande nos 2

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