ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de maio de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Glória a Deus!!! vamos para o posto 500. Lá tem tomadas o suficiente.




O Diretor do hospital veio aqui conversar comigo depois que fui procurá-lo.




Gente o hospital está lotado devido a mudança de clima.



  • Gabriel acabou de fazer uma eco no quarto e 
    deu 

    uma pequena dilatação no lado direito do rim

  • Vamos ver o que o médico vai dizer amanhã.


    (pode ser resultado do uso de medicações, 

    corticoide)

    Amanhã vai refazer hemograma e urina.


    Hoje fiz novas amizades no hospital, são tantas 

    mães guerreiras aqui.



    Vemos a mão de Deus na vida de cada uma.


    Fiquem com Deus!!!

    Continuem orando/rezando por meu príncipe e 

    para as demais crianças que se encontram 

    internadas.

Um comentário:

Angel Liotto disse...

Linda, boa noite,

acompanho sempre seu blog, abro pelo menos uma vez por dia para ter noticias do gabriel, apesar de não postar estou sempre de olho nele, aconteceu que na minha cidade teve um caso diagnosticado de Adrenoloucodistrofia, o menino tem 10 anos se chama Alejandro Pitwak, eles estão fazendo campanha para levar ele pra fora do brasil pra um lugar não sei onde que é o unico lugar que faria um transplante de medulo ossea nele, já que aqui no brasil já foi descartado pelo fato da doença já estar bem avançada, na faculdade onde trabalho e na cidade esta uma grande movimentação, mas pelo acompanhamento que tenho do seu blog vejo que deveriam tentar manter a qualidade de vida dele e não fazer testes experimentais nele, se o brasil não autoriza mais o transplante no caso dele deve ter alguma boa razão...eu acredito que um pai e uma mãe devem fazer tudo ao alcance e fora dele também para tentar ajudar, mas acompanhando o Gabriel e vendo sua luta, affss nem sei o que pensar nem falar, hoje foram no meu setor pedir para eu ajudar a vender, eu disse que por aquele motivo nao ajudaria, mas ajudaria se fosse pra manter uma boa qualidade de vida a ele como a que vc dá ao Gabriel, você sabe algo desse transplante fora do Brasil????

se puder, sei que esta atarefada, me mande no email angel_liotto_@hotmail.com se puder seu telefone também, vou tentar entrar em contato com a familia, ver se meu marido tem o telefone, acho que eles precisam de esclarecimento de alguém que vive isso e não somente de médicos, já que o proprio pai do menino é medico!!!

bjos querida, se puder ajudar agradeço, se procurar no google vai ver as matérias sobre eles

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