ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de maio de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus, hoje aspirei ele e consegui tirar uma rolha, com a mudança do tempo acaba aumentando a secreção.


Hoje o dia foi gratificante, cedo eu e o Mauro fomos buscar uma doação de cesta básica para a Talita, levei fraldas e lenços, algumas pessoas através da campanha no face fizeram depósitos. Nem tenho palavras para descrever tamanha alegria em meu coração.


Hoje ganhei um livro que dizem que é lindo e com uma história real "O menino que voltou do Céu".

A tarde eu não sabia se carregava a sombrinha ou segurava o bolo da Isabel, My God!!! O que importa é que o bolo chegou inteiro. rsrs

A noite mesmo com a chuvarada toda fomos até a casa da Isabel, numa chácara. Ficamos dentro da casa, pois chovia muito, foi muito marcante, bolo, balões, brigadeiros, beijinhos, refri, salgadinhos, sorrisos, amor no ar, momentos de alegria inesquecíveis. Nada de festa chique, uma mini festinha entre amizades verdadeiras. Nada de glamour, mas muito amor.

Obrigada Senhor Jesus!!

Montei um presente de última hora para a Isabel e ela adorou. Ela adora tirar fotos.



Um comentário:

redonda disse...

A Isabel está linda de cor-de-rosa.

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