ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de maio de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Achei que meu coração não caberia dentro do peito durante o aniversário do Gabriel, logo cedo ontem eu entreguei o dia nas mãos de Deus para que Ele nos abençoasse e nos presenteasse com um lindo dia. Nem se eu ficasse o dia todo hoje em agradecimento eu conseguiria agradecer a Deus por tantos momentos de alegria que vivemos ontem, foi simplesmente perfeito.

Obrigada Deus, obrigada por colocar pessoas tão especiais em nosso caminho.


Gabriel dormiu o dia todo ontem e para a minha surpresa pouco antes dos parabéns ele acordou. Foi o meu presente.

Foram dois parabéns, pois o quarto é pequeno e vieram mais de 50 convidados.

Obrigada Paula AndreazzaPaulo Roberto FerrazLouise Lisboa,Fabiana TakahashiLuciane NadalinSirlei Feltrin RamosLindsay Laginestray, Marcia AndradeEliane Silva LimaRoseli Padilha, Josiane (filha da Roseli), Andréia (creche da Sofia), Michele Rocha e familiares.

Obrigada também a todos que mesmo de longe nos enviaram pensamentos positivos , sei que estevam juntos em pensamentos. Obrigada de coração!!



Depois vou colocar umas fotos.


Vejam esta convidada especial que veio abraçar o Gabriel e aproveitou para tirar foto com Sofia.









2 comentários:

Priscila Mesquita disse...

Pena que eu moro longe, senão nada impediria que eu fosse até sua casa.

Bjs
de sua amiga
Priscila.

Anônimo disse...

parabéns para o Gabi e para voce mamaenota 10!!
um beijo carinhoso em toda a familia

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