ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus!!!

Ontem veio a musicoterapeuta fazer a avaliação com o Gabriel. Ficou combinado duas sessões semanais, ela recomendou a compra de uma bandinha rítmica para trabalhar com o Gabriel entre outros materiais.

Se Deus quiser vamos poder proporciona ao Gabriel, pois ele merece, fiquei muito feliz.

Eu sei que ele pode fazer muito, eu que não sei como despertar isso nele. Por isso também existem os profissionais né!!!

Nossa, que trabalheira hoje, inventei de pintar o quarto do Gabriel que estava manchado, o Mauro que pintou na verdade, mas deu trabalho limpar o chão manchado, fiquei de joelhos limpando o chão, me empolguei e resolvi limpar tudo...rsrs...enquanto isso Gabriel continua lindão na minha cama.

A enfermeira de hoje passou mal (Mauro levou ela no hospital) e estou com uma nova agora no meio desta bagunça. Deve ta perdida....Meu Deus!!!

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