ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus!!

Por coincidência ou não ontem quando fui em casa ele ouviu a minha voz e convulsionou. To com saudades do meu gordo.

Eu e a Sofia continuamos aqui no hospital. A diarreia não diminui. O exame demora uns dias pra ficar pronto, a médica está suspeitando de rota-vírus.

Hoje não pude ir em casa. Estou aqui com o meu príncipe no meu pensamento. Até chorei no final da tarde por estar longe dele. Sei que ele entende que estou cuidando da Sofia neste momento. Mas, não ta fácil.

Meus irmãos, minhas cunhadas e minha sobrinha também estão mal hoje, a médica disse que é de contato esta virose.

A Thalita (especial) que conheci lá no HPP também está internada aqui.

Continuemos a orar por nossos pequenos guerreiros.

Fiquem com Deus!!

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