ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de março de 2012

EU ACREDITO E MILAGRES

Notícias do príncipe Gabriel.

Gabriel acordou as 05h00 com bastante secreção, ficou algumas horas no respirado a noite e convulsionou algumas vezes.

Os exames de sangue deram todos normais. Amanhã a Dra Marina (infecto) vai discutir o quadro dele com a Dra Sandra (gastro). Possivelmente irão sugerir um exame invasivo chamado colonoscopia. Ainda está faltando o rx do pulmão, mas a ausculta está boa.

Fisicamente Gabriel está bem, depois do soro deu uma boa melhorada.

Eu estou "meio perdida", sem saber o que pensar, não querendo na verdade acreditar na evolução da doença, mas confiante que Deus fará sempre o melhor. Orem por mim!!!

Gabriel acalmando o coração da mamãe!!

Fiquem com Deus!!!

4 comentários:

Cami... disse...

Oi querida, estou lendo seu blogue, e me apaixonei pelo Gabi...gostaria muito de conhecer voce e seu principe... como posso fazer? posso fazer uma visita a voces no hospital? como voce acha melhor? seria um imenso prazer para mim conhece-los! aguardo contato! obrigada!

Cris disse...

Linda
Estou c/ vcs...orando sempre!

Eu tenho sondas p/ aspiração nº10 p/ doar, esses dias vc comentou q alguém estava precisando. Vc pode me passar o endereço p/ eu enviar?

Bjs, fiquem c/ Deus!

Cami... disse...

Ficomuito feliz em poder conhece-los! amanhã dou uma passada no HPP...tem algum horario especifico para visitas? como fiquei sabendo do blog? foi através do blog da tropinha...mas por traz disso tem uma longa história...rsrsrs...acredito q Deus iterviu muito!!

Cami... disse...

tenho Face sim, Camila Louise...tenho q trocar a foto, mas ainda é uma foto de tornozelo com uma tatoo de clave de sol...então, amanhã a tarde dou uma passada aí para dar um bjo em voces!!

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